先天性肾病综合征 [复制链接]

先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征，并除外继发所致者(如TORCH或先天性梅*感染所致等)。其中包括典型的芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。遗传性是CNS的主体,依据是否伴有其他系统疾病.可将其分为非综合征性或单发型和综合征型。

病因和发病机制遗传性CNS的发病机制目前较为明确.主要是由构成肾小球滤过屏障的重要分子基因突变或调节这些基因的转录因子突变引起。已报道的常见的CNS致病基因有NPHS1、NPHS2、WT1、LAMB2PLCE1和COQ2等。

病理CNS的肾脏病理为非特异性.病理所见因病期早晚不同。本病患儿肾脏体积及重量是正常儿肾脏的2~3倍，肾单位也明显增多。光镜下没有特异性的病变。生后1个月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害;最终小囊中的上皮细胞扁平,刷状缘结构消失,小管萎缩。晚期可见终末期肾病病理改变。免疫荧光电镜检查一般无Ig和补体沉着。随疾病进展，在系膜区可有少量的IgM或C3沉积。电镜示内皮细胞肿胀、足细胞足突广泛融合、基膜皱缩等。

临床表现多数患儿生后3个月已表现出典型的肾病综合征。可有阳性家族史。芬兰型CNS患儿还有早产、窒息史和大胎盘(胎盘重量胎儿体重的25%)。1.水肿半数于生后1~2周内即见水肿,严重者宫内就出现水肿,伴有胸腹腔积液。也可迟至数月后始为家长发现。2.蛋白尿持续性大量蛋白尿,最初为高度选择性蛋白尿.疾病后期则选择性下降.患儿有明显的低白蛋白血症和高脂血症。

3.生长发育落后由于蛋白质营养不良,患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。4.继发性改变持续的肾病状态又常导致其他的病理生理变化.如免疫力低下，甲状腺功能减退;发生血栓、栓塞;肾功能减退，随年龄增长.肾功能逐渐缓慢减退.生后第2年GFR常50ml/(min.1.73m2),多数患儿3岁时已需透析或移植等。

5.综合征型CNS表现除上述表现外，还有肾外表现，如WTI突变所致CNS患儿可有Wilms瘤、男性假两性畸形、其他相关病变,如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等亦可出现

实验室检查除大量蛋白尿外.常有显微镜下血尿。可见轻度氨基酸尿和糖尿。血浆蛋白降低.血浆胆固醇可高或不高，血清C3正常或下降。母血和羊水中甲胎蛋白阳性。

诊断和鉴别诊断诊断本病主要依据阳性家族史、大量蛋白尿、巨大胎盘，出生6个月内肾功能正常,必要时应行肾穿刺活体组织检查。根据有无肾外症状,考虑单发型或综合征型CNS.再根据表型与基因型的关系进行相关基因的检测。

临床上需与下列类型先天性肾病综合征鉴别/p>

1.弥漫性系膜硬化。

2.婴儿肾病综合征继发于全身疾病

①先天性梅*伴肾病综合征;

②伴有生殖器畸形的肾病综合征;

③肾胚胎瘤及肾静脉栓塞:3.其他类型肾病综合征。

治疗糖皮质激素和免疫抑制剂治疗无效,需定期输注白蛋白.及时选择透析和肾脏替代治疗。

预后本病预后差.如不能及时行透析或肾移植则病死率高。

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